Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества ДМЭМ

эпилепсия

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ) – характеризуется генерализованными миоклоническими припадками и проявляется в младенчестве.

У кого встречается?

  • Приступы начинаются в возрасте до 3 лет. До первых симптомов развитие происходит нормально.
  • Возраст дебюта заболевания наступает от 6 месяцев до 3 лет, но есть случаи и более   раннего (4 месяца) и позднего дебюта (4 года)
  • В 66% случаев болеют мальчики

Симптомы

  • Нет нарушений неврологического статуса
  • Только миоклонические приступы (активный миоклонус)

Приступы возникают в основном в мышцах шеи и в отделах верхних конечностей. Сопровождаются приподниманием плеч, короткими кивками, разведением локтей в стороны. Проходят серией, учащаются после пробуждения ребенка. Предметы могут вылетать из рук.

Как только ребенок начинает ходить, приступы могут перебраться в мышцы ног. Наблюдается неконтролируемое сгибание нижних конечностей с легким приседанием или возможным падением на ягодицы. Падения бывают редко, ребенок находится в сознании.

Приступы провоцируются:

  • Громкими звуками
  • Фотостимуляцией
  • Неожиданными прикосновениями

Лечение

Терапия происходит с помощью препаратов вальпроевой кислоты, могут применяться леветирацетам и этосуксимид. Категорически противопоказаны карбамазепины!  Отменяется антиконвульсант  через 3-5 лет после первого приступа. При длительном течении заболевания без должного лечения возможно отставание в психомоторном развитии. В более старшем возрасте через 10-15 лет возможна трансформация в генетические генерализованные эпилепсии с вариабельным фенотипом (ювенильная миоклоническая, с изолированными тонико-клоническими приступами).