Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ) – характеризуется генерализованными миоклоническими припадками и проявляется в младенчестве.
Приступы возникают в основном в мышцах шеи и в отделах верхних конечностей. Сопровождаются приподниманием плеч, короткими кивками, разведением локтей в стороны. Проходят серией, учащаются после пробуждения ребенка. Предметы могут вылетать из рук.
Как только ребенок начинает ходить, приступы могут перебраться в мышцы ног. Наблюдается неконтролируемое сгибание нижних конечностей с легким приседанием или возможным падением на ягодицы. Падения бывают редко, ребенок находится в сознании.
Терапия происходит с помощью препаратов вальпроевой кислоты, могут применяться леветирацетам и этосуксимид. Категорически противопоказаны карбамазепины! Отменяется антиконвульсант через 3-5 лет после первого приступа. При длительном течении заболевания без должного лечения возможно отставание в психомоторном развитии. В более старшем возрасте через 10-15 лет возможна трансформация в генетические генерализованные эпилепсии с вариабельным фенотипом (ювенильная миоклоническая, с изолированными тонико-клоническими приступами).